La deficiencia de C1-inhibidor funcionalmente activo puede ser hereditaria o adquirida. La forma hereditaria es el defecto genético más frecuente del sistema del complemento. La ausencia o mal funcionamiento del C1-inhibidor se traduce en la presencia de ataques de angioedema. La clínica característica de este déficit son los episodios de angioedema (hinchazón subcutáneo o mucoso) debidos a la activación incontrolada de la vía clásica del complemento, con la generación de péptidos vasoactivos liberados de los componentes del complemento y/o del sistema cinina1.
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